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Sindrome o sequenza di Pierre Robin

Diagnosi: forme posizionali vs forme sindromiche

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Diagnosi: forme posizionali vs forme sindromiche

Dottoressa  Faustina Lalatta
Responsabile UOD Genetica Medica
Dipartimento area salute della Donna, del Bambino e del Neonato
Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

La sequenza di Pierre Robin è definita dalla triade: mandibola insolitamente piccola (micrognazia), disposizione posteriore o retrazione della lingua (glossoptosi) e chiusura incompleta del palato (palatoschisi). La presenza di quest'ultimo fattore è molto frequente ma, di fatto, è molto dibattuto se questa condizione debba effettivamente presentarsi perché si possa configurare la  sequenza di Pierre Robin, tanto che molti autori non la includono tra le condizioni.

Quando parliamo di sequenza di Pierre Robin descriviamo un’anomalia fenotipica, alla base della quale cioè vi sono cause eterogenee.

Quando il bimbo appena nato presenta la sequenza di Pierre Robin, non è possibile verificare con immediatezza se ciò che è visibile rappresenti o meno l'unico problema del bambino: saranno indagini condotte nei primi giorni di vita e indagini genetiche nelle prime settimane e a definire il quadro complessivo. E’ quindi fondamentale impostare un follow-up di alcune settimane prima di poter realisticamente dare una definizione completa.

La sequenza può, infatti, presentarsi in forma isolata, cioè in assenza di altre problematiche, o alternativamente in forma sindromica, con problemi più o meno complessi correlati. Nella maggior parte dei casi (60%) le forme sono in effetti sindromiche, con problematiche correlate di peso diverso. Tra le più frequenti vi sono la sindrome di Stickler e la sindrome feto alcolica, cioè  da esposizione ai teratogeni nelle primissime fasi della gravidanza.

Genetica di base: cosa innesca la sequenza di Pierre Robin
Nella sequenza di Pierre Robin, un ruolo importante è  realizzato dal gene  SOX9 che è determinante nella morfogenesi di molti apparati e strutture: in particolare, ha un ruolo specifico nella regolazione dello sviluppo della mandibola, del palato e delle proporzioni del volto. Le proteine sintetizzate sotto la  guida del gene SOX9 sono critiche per lo sviluppo delle cellule progenitrici della cresta neurale. La principale causa dei difetti che osserviamo nel bambino sono mutazioni locali (quindi non trasmesse dai genitori) del gene SOX9.
In questo quadro, il difetto che viene osservato anteriormente, in realtà ha origine posteriore: durante lo sviluppo embriologico deve avvenire la migrazione delle cellule  della cresta neurale in tutta la zona dell’embrione che è rappresentata dagli archi branchiali: nei casi di Pierre Robin il difetto di migrazione è localizzato nella prima parte.

Diagnosi prenatale
Secondo la letteratura sempre più spesso la sequenza viene identificata  o perlomeno sospettata già durante la gravidanza, mediante controlli ecografici. L'ecografia, in buone mani, è uno strumento molto potente ma presenta anche dei limiti:  la metodica 2D o 3D oggi si integrano per fornire delle immagini che sono  impressionanti per la loro significatività e proprio per questo bisogna avere la competenza necessaria per la loro interpretazione.  Le immagini in 3D sono una ricostruzione computerizzata del volto la cui interpretazione e rapporto con la realtà del feto richiede molta prudenza.  Da un lato, infatti, le proporzioni e gli angoli che si possono misurare sono solo indicativi e dall'altro non esistono parametri oggettivi, condivisi e definiti per la misurazione dei diversi settori.
Anche sul piano psicologico, è cruciale la gestione equilibrata della diagnosi prenatale che può dar luogo a false aspettative, false rassicurazioni o all'estremo opposto a falsi allarmi che possono portare la gestante a mettere in discussione il proseguimento della gravidanza.
Per tutti questi motivi, in occasione della diagnosi prenatale di una micrognazia, è necessario impostare un vero e proprio percorso di approfondimento con una serie di valutazioni in parallelo del feto: la valutazione dettagliata dell’anatomia e la valutazione cardiologia consentono una definizione più accurata della realtà, soprattutto se associata alla valutazione della crescita e dei movimenti fetali. Anche il giudizio sulla quantità del liquido amniotico è importante in quanto riflette la capacità di deglutizione del feto. A volte può essere di aiuto l’esecuzione della RMN, soprattutto se mediante l’ecografia si sospetta una malformazione cerebrale.

Diagnosi dopo la nascita
La diagnosi accurata è di fondamentale importanza. Ho già sottolineato l’importanza di distinguere  se si tratti di forma isolata piuttosto che sindromica. Questo perché in funzione della diagnosi esistono specificità rispetto a diversi aspetti quali l'assistenza,  la prognosi,  il rischio di ricorrenza.

Nell'immediato le domande del genitore sono legate alla sopravvivenza del neonato, alla possibilità di portarlo a casa piuttosto che dover affrontare un lungo periodo di ospedalizzazione; si chiedono come sarà da grande, quali problematiche dovrà affrontare, se avrà ritardi di apprendimento o nelle relazioni... Le risposte non sono univoche e variano da caso a caso e in funzione della diagnosi.

Di cruciale importanza è indubbiamente la fase relativa ai primi giorni di vita del neonato, per garantire al bambino una corretta gestione dei rischi respiratori.

La consulenza genetica
Non tutti i bimbi con Pierre Robin ed i loro genitori vengono indirizzati verso centri di expertise di genetica per una diagnosi e consulenza genetica. E’ però fondamentale affrontare con la coppia di genitori le fasi della diagnosi, gli accertamenti genetici indicati e rispondere possibilmente a tutte le domande: cos’è successo, qual’è la causa, se vi sia rischio di ricorrenza... Non dimentichiamo che ci sono bambini che restano senza una diagnosi, o ricevono consulenze molto contrastanti. In questi casi la consulenza è comunque indicata.
La diagnosi non è un verdetto a vita, ma è frutto dell’evoluzione delle conoscenze. Non c’è ancora una sufficiente rete tra i centri, per cui le famiglie si vedono costrette a spostarsi e in alcuni casi rinunciano ad approfondire questo aspetto. La consulenza genetica è ancora molto poco valorizzata: sarebbe sempre utile effettuare una consulenza sulla famiglia, sui fratelli, sugli stessi genitori qualora volessero altre gravidanze.

Uso dell'acido folico
Ad oggi è accertato e comprovato che l'assunzione di acido folico abbia effetti benefici sullo sviluppo del tubo neurale e riduca la probabilità anche  di cardiopatie congenite e labiopalatoschisi.

Nessuna relazione scientifica è stata rilevata tra assunzione di acido folico e sindrome di Pierre Robin, ma l'indicazione più corretta è quella di raccomandarne l’assunzione quando si programma una gravidanza, date le sue comprovate potenzialità.