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Sindrome o sequenza di Pierre Robin

Diagnosi: forme posizionali vs forme sindromiche

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ESENZIONE: Come si ottiene

COME FARE IN PRATICA:

  • Con la diagnosi e il modulo di richiesta compilato dal presidio di riferimento si va all’ALS di residenza che provvede a rilasciare il codice di esenzione

In caso di forme sindromiche si ripeterà la procedura (diagnosi in centro di riferimento e poi portare la richiesta all’asl di residenza) per ottenere il codice di esenzione relativo alla patologia diagnosticata (es. Sindrome di Stickler, Treacher Collins….)

UN PO’ DI LEGISLAZIONE:
- Decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 (supplemento ordinario n. 180 alla GU n.160 del 12 luglio 2001)
Il Decreto istituisce a livello nazionale una rete finalizzata alla prevenzione, diagnosi e terapia delle malattie rare . La rete è costituita dai presidi accreditati, che sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
Tra questi presidi vengono individuati i centri di riferimento interregionali che svolgono funzione di sorveglianza, gestiscono l'attività di supporto e informazione ai cittadini, ai medici del Servizio Sanitario Nazionale, alle associazioni dei malati e dei loro familiari anche con momenti di formazione.
Presso l'Istituto Superiore della Sanità viene istituito il Registro nazionale delle malattie rare con compiti di programmazione, sorveglianza, archiviazione e analisi dei dati.
L'allegato al Decreto 279 propone un elenco di 47 gruppi patologie per un totale di 284 malattie rare. Ad ognuna di queste viene attribuito un codice univoco e indicato l'eventuale sinonimo con cui più frequentemente viene denominata la patologia.
Sono esentate dal ticket le prestazioni, erogate dal presidio della rete, finalizzate alla diagnosi, e, in caso di malattia ereditaria, anche gli esami genetici effettuati sui familiari. Gli oneri sono a carico della azienda unità sanitaria dell'assistito.
Inoltre gli assistiti affetti da malattie rare sono esenti dal ticket per le prestazioni sanitarie per il monitoraggio della malattia e per la prevenzione di eventuali aggravamenti.
Il codice è RNG 040 e, come si vede nell’elenco allegato al decreto, fa parte del
Gruppo14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) –
RNRNG040 Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia

Per la Pierre Robin, come per le altre malattie rare,  è utile avere il codice giusto non solo perché da diritto a qualche tutela in più ( ad esempio i macchinari per eventuale monitoraggio della respirazione a casa o i test genetici per tutti i parenti) ma anche per facilitare lo studio della patologia e monitorarne la diffusione.