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Sindrome o sequenza di Pierre Robin

Diagnosi: forme posizionali vs forme sindromiche

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Sindrome o sequenza di Pierre Robin

La sequenza di Pierre Robin è caratterizzata da una serie di sintomi:
- Micrognazia: insufficiente sviluppo della mandibola
- Glossoptosi: la lingua rimane posizionata indietro
- Palatoschisi: mancata chiusura del palato, con schisi dalla tipica forma ad U rovesciata
- Difficoltà respiratoria, dovuta all’ostruzione delle vie aeree superiori

Viene definita sequenza e non sindrome poiché è lo scarso sviluppo della mandibola nelle prime settimane di gestazione a causare il posizionamento arretrato della lingua, che tende a rimanere sollevata, impedendo la fusione del palato e causando la palatoschisi.
Questi fattori possono combinarsi in maniera differente da caso a caso. L’ostruzione delle vie aeree può variare da lievi difficoltà respiratorie a episodi di asfissia gravi.

Nella grande maggioranza dei bambini con sequenza di Pierre Robin si manifestano sintomi lievi: ad esempio sonno inquieto, veglia intermittente e pianto, difficoltà di deglutizione. Un’altra conseguenza della difficoltà respiratoria è lo scarso aumento di peso, poiché la fatica nel respirare fa bruciare molte calorie.

Nel 70% dei casi i sintomi si risolvono con un trattamento non chirurgico come la posizione laterale o prona (a pancia in giù), che permette alla lingua di assumere una posizione corretta cadendo in avanti senza interferire con la respirazione.
Per precauzione molti ospedali dimettono i bambini fornendo ai genitori un saturimetro, che permette di monitorare costantemente la respirazione e di intervenire in caso di apnea, in alcuni casi vengono forniti anche un aspiratore e l’ossigeno.

In genere nelle prime settimane si osserva un miglioramento del tono muscolare, che porta ad un miglior controllo della lingua e ad una migliore coordinazione nella deglutizione e nella respirazione. Anche la micrognazia spesso migliora o si risolve nei primi anni di vita.
Questo e’un fattore che gioca un ruolo importantissimo quando si affronta l’alimentazione dei primi giorni di vita, che spesso risulta difficoltosa, anche in rapporto all’ampiezza della schisi. Tuttavia con l’utilizzo di biberon specifici (es. Medela Special Needs) ed una corretta posizione durante la poppata, con pazienza il bambino acquisirà maggiori capacità nel gestire la deglutizione ed inizierà ad alimentarsi correttamente. In alcuni centri si utilizza la placchetta palatina per facilitare il posizionamento corretto della lingua.

La sequenza di Pierre Robin può presentarsi in forma isolata oppure in forma sindromica (ad esempio: sindrome di Stickler, sindrome di Treacher-Collins, sindrome Velocardiofacciale), in ogni caso è consigliabile una consulenza genetica.